近日，北京大学第三医院延安分院（延安市中医医院）脑病科成功开展皮肤活检术，标本直送北京大学第三医院，确诊了延安首例神经元核内包涵体病（NIID），标志着我院在神经系统疑难病例的诊断、检查领域技术水平迈上了新台阶。
病例介绍
患者男性，63岁，因“头晕、行走不稳、反应迟钝2年，加重7天主诉”入院。曾辗转多家医院未能确诊。既往否认高血压、糖尿病及冠心病等病史。入院后北京大学第三医院陈璐教授及郭晓贤主任详细查体：记忆力减退，反应迟钝，指鼻试验欠稳准，跟膝胫试验欠稳准。定位高级皮层功能与小脑系统均受累，行头颅磁共振检查发现异常，脑病科团队高度怀疑神经元核内包涵体病，该病属于神经内科疑难病例，确诊需要进行皮肤病理活检与基因检测，需同多种疾病鉴别。
北医三院驻延脑病科专家陈璐教授擅长行皮肤、神经、肌肉活检手术，为患者进行了皮肤活检，填补了延安地区这方面的空白。随后启动了延安分院至北医三院绿色通道，与北医三院神经内科、病理科、检验科等多学科进行远程MDT会诊，同时皮肤活检及血液标本快递直送北京大学第三医院，标本病理回报支持神经元核内包涵体病（NIID），基因检测发现致病基因NOTCH2NLC，病理与基因诊断明确，为患者后续治疗明确了方向。
陈璐教授为患者行皮肤活检术
北京大学第三医院延安分院（延安市中医医院）脑病科开展神经、皮肤及肌肉活检术，标本可直送北京大学第三医院病理科，为脑病科疑难患者提供了经济、快速、简便、高质量的通道。
科室诊疗特色
科室以中西医结合治疗为特色，西医方面特聘北京大学第三医院神经内科教授长期担任学术指导，对脑血管病、眩晕、头痛、周围神经病、帕金森病、癫痫、痴呆、运动神经元等疾病具有较高的诊治水平，并与北京大学第三医院建立进修学习、远程会诊及转诊绿色通道。科室的中医脑病治疗为省级重点专科项目，延安市重点学科，主要开展中药、针灸、艾灸、穴位注射、中医康复等多项中医诊疗和康复技术，预期达到脑血管预防、治疗、康复一体化。神经功能检查室位于门诊2楼，引进肌电图、动态-视频脑电图检查、多导睡眠监测、眩晕眼震视图、经颅多普勒超声、动脉硬化监测等医疗设备，在陕北地区居于先进水平。
